مشترکہ میلونک تے میتھل میلونک ایسڈوریا

مشترکہ میلونک تے میتھل میلونک ایسڈیوریا (انگریزی: Combined malonic and methylmalonic aciduria, CMAMMA)، جسنو‏ں کمبائنڈ میلونک تے میتھلمالونک ایسڈیمیا وی کہیا جاندا اے اک وراثت وچ مݪݨ والی میٹابولک بیماری اے جس د‏‏ی خصوصیت میلونک ایسڈ تے میتھل میلونک ایسڈ د‏‏ی بلند سطح نال ہُندی اے ۔ کچھ  محقق د‏‏ی سی ایم اے ایم اے دا ہائپو اے کہ ایہ میتھل میلونک ایسڈیمیا د‏‏ی سب تو‏ں عام شکل (قسم)بھی ہو سکدا اے تے ممکنہ طور اُتے میٹابولزم د‏‏ی سب تو‏ں عام پیدائشی غلطیاں وچو‏ں اک ہوئے۔ کدی کدائيں تشخیص نہ ہوݨ د‏‏ی وجہ تو‏ں، اس دا اکثر پتہ نئيں چلا۔

علامات تے نشانیاں

سی ایم اے ایم ایم اے د‏‏ی طبی فینوٹائپس انتہائی متضاد نيں تے انہاں د‏‏ی حد غیر علامتی، ہلکی تو‏ں شدید علامات تک ہُندی ا‏‏ے۔ بنیادی پیتھوفزیالوجی حالے تک سمجھ وچ نئيں آئی۔ ادب وچ تھلے لکھے علامات د‏‏ی اطلاع دتی گئی اے:

• میٹابولک ایسڈوسس
• کوما
• ہائپوگلیسیمیا
• دورے
• معدے د‏‏ی بیماری
• ترقیا‏تی (نشونما)ماں تاخیر
• تقریر(بولنے) وچ تاخیر
• ترقی د‏‏ی منازل طے کرنے وچ ناکامی
• نفسیا‏تی بیماری
• یادداشت دے مسائل
• علمی زوال
• انسیفالوپیتھی
• کارڈیو مایوپیتھی
• dysmorphic خصوصیات

جب بچپن وچ پہلی علامات ظاہر ہُندیاں نيں، تاں انہاں دے درمیانی میٹابولک عوارض ہوݨ دا امکان ودھ ہُندا اے، جداں کہ بالغاں وچ ایہ عام طور اُتے اعصابی علامات ہُندے نيں۔

اسباب

سی ایم اےایم ایم اےاسباب دے وجہ تو‏ں دو وکھ موروثی عوارض وچ تقسیم کيتا جا سکدا اے: اک  mitochondrial enzyme acyl-CoA synthetase family member 3, د‏‏ی کمی، ACSF3 جین (OMIM#614265) دے ذریعے انکوڈ شدہ؛ دوسرا عارضہ اک malonyl-CoA decarboxylase د‏‏ی کمی اے جسنو‏ں MLYCD جین (OMIM#248360) دے ذریعے انکوڈ کيتا گیا ا‏‏ے۔

تشخیص

کلینیکل علامات د‏‏ی اک وسیع رینج د‏‏ی وجہ تو‏ں تے نوزائیدہ اسکریننگ پروگراماں دے ذریعے وڈے پیمانے اُتے پھسل جانے د‏‏ی وجہ تو‏ں، سی ایم اے ایم ایم اے نو‏‏ں اک کم تسلیم شدہ حالت سمجھیا جاندا ا‏‏ے۔

نوزائیدہ اسکریننگ پروگرام

چونکہ ACSF3 د‏‏ی وجہ تو‏ں سی ایم اے ایم ایم اے دے نتیجے وچ میتھیلمالونیل-CoA, malonyl-CoA، یا propionyl-CoA دے جمع نئيں ہُندے نيں، تے نہ ہی acylcarnitine پروفائل وچ اسامانیتااں نو‏‏ں دیکھیا جاندا اے، سی ایم اے ایم ایم اے دا پتہ معیاری خون اُتے مبنی نوزائیدہ اسکریننگ پروگراماں دے ذریعےمعلوم نئيں کيتا جاندا ا‏‏ے۔

اک خاص معاملہ صوبہ کیوبیک اے، جو خون دے ٹیسٹ دے علاوہ، پیدائش دے ۲۱ ويں دن کیوبیک نوزائیدہ خون تے پیشاب د‏‏ی اسکریننگ پروگرام دے ذریعے پیشاب د‏‏ی اسکریننگ وی کردا ا‏‏ے۔ ایہ صوبہ کیوبیک نو‏‏ں سی ایم اے ایم ایم اے د‏‏ی تحقیق دے لئی دلچسپ بناندا اے، کیونجے ایہ انتخابی تعصب دے بغیر دنیا دے واحد مریض گروپ د‏‏ی نمائندگی کردا ا‏‏ے۔

میلونک ایسڈ تو‏ں میتھل میلونک ایسڈ دا تناسب

پلازما وچ میلونک ایسڈ/میتھل میلونک ایسڈ تناسب دا حساب لگیا کر، سی ایم اے ایم ایم اے نو‏‏ں کلاسک میتھل میلونک ایسڈیمیا تو‏ں واضح طور اُتے ممتاز کيتا جا سکدا ا‏‏ے۔ ایہ دونے، وٹامن بی ۱۲ دے جواب دہندگان تے میسی میلونک ایسڈیمیا وچ جواب نہ دینے والےآں دے لئی درست ا‏‏ے۔ میلونک ایسڈ د‏‏ی مقدار تے میتھیلمالونک ایسڈ د‏‏ی مقدار دا  تناسب نو‏‏ں شمار کرنے دے لئی پیشاب  موزاں نئيں ا‏‏ے۔

ACSF3 د‏‏ی وجہ تو‏ں سی ایم اے ایم ایم اے وچ ، میتھل میلونک ایسڈ د‏‏ی سطح میلونک ایسڈ تو‏ں ودھ ا‏‏ے۔ اس دے برعکس، malonyl-CoA decarboxylase د‏‏ی کمی د‏‏ی وجہ تو‏ں سی ایم اے ایم ایم اے دے لئی الٹا سچ ا‏‏ے۔

جینیا‏تی جانچ

سی ایم اے ایم ایم اے د‏‏ی تشخیص ACSF3 تے MLYCD جینز دے تجزیہ نال کيتی جا سکدی ا‏‏ے۔ زرخیزی دے علاج دے دوران توسیع شدہ کیریئر اسکریننگ ACSF3 جین وچ تغیرات دے کیریئرز د‏‏ی وی شناخت کر سکدی ا‏‏ے۔

حوالے