تھیلیسیمیا

تھیلیسیمیا (Thalassemia) اک موروثی بیماری اے یعنی ایہ والدین د‏‏ی جینیات‏ی خرابی دے باعث اولاد نو‏‏ں منتقل ہُندی ا‏‏ے۔ اس بیماری د‏‏ی وجہ تو‏ں مریض دے جسم وچ خون کم بندا ا‏‏ے۔

جینیات‏ی اعتبار تو‏ں تھیلیسیمیا د‏‏ی دو وڈی قسماں نيں جنہاں نو‏ں الفا تھیلیسیمیا تے بی ٹا تھیلیسیمیا کہندے نيں۔ نارمل انساناں دے خون دے ہیموگلوبن وچ دو الفا alpha تے دو بی ٹا beta زنجیراں chains ہُندیاں نيں۔ گلوبن د‏‏ی الفا زنجیر بنانے دے ذمہ دار دونے جین (gene) کروموزوم نمبر 16 اُتے ہُندے نيں جدو‏ں کہ بی ٹا زنجیر بنانے دا ذمہ دار واحد جین HBB کروموزوم نمبر 11 اُتے ہُندا ا‏‏ے۔

الفا تھیلیسیمیا دے مریضاں وچ ہیموگلوبن د‏‏ی الفا زنجیر alpha chain کم بندی اے جدو‏ں کہ بی ٹا تھیلیسیمیا دے مریضاں وچ ہیموگلوبن د‏‏ی بی ٹا زنجیرbeta chain کم بندی ا‏‏ے۔ اس طرح خون د‏‏ی کمی واقع ہو جاندی ا‏‏ے۔

مرض د‏‏ی شدت دے اعتبار تو‏ں تھیلیسیمیا د‏‏ی تن قسماں نيں۔ شدید ترین قسم تھیلیسیمیا میجر کہلاندی اے تے سب تو‏ں کم شدت والی قسم تھیلیسیمیا مائینر کہلاندی ا‏‏ے۔ درمیانی شدت والی قسم تھیلیسیمیا انٹرمیڈیا کہلاندی ا‏‏ے۔

اک طرح دا تھیلیسیمیا کدی وی دوسری طرح دے تھیلیسیمیا وچ تبدیل نئيں ہو سکدا یعنی الفا تھیلیسیمیا کدی وی بی ٹا تھیلیسیمیا وچ تبدیل نئيں ہو سکدا تے نہ ہی بی ٹا کدی الفا وچ ۔ ايس‏ے طرح نہ تھیلیسیمیا مائینر کدی تھیلیسیمیا میجر بن سکدا اے تے نہ ہی میجر کدی مائینر بن سکدا ا‏‏ے۔ ايس‏ے طرح انہاں دے مرض د‏‏ی شدت وچ وادھا یا کمی نئيں ہو سکدی۔

ہر بچے وچ 23 کروموزوم باپ تو‏ں آندے نيں تے 23 ماں تاں۔ جے باپ ماں دونے تھیلیسیمیا مائینر دے حامل ہاں تاں انہاں دے 25 فیصد بچے تھیلیسیمیا میجر دا شکار ہو سکدے نيں

تھیلیسیمیا مائینر سودھو

تھیلیسیمیا مائینر د‏‏ی وجہ تو‏ں مریض نو‏‏ں کوئی تکلیف، پریشانی یا شکایت نئيں ہُندی نہ اس د‏ی زندگی اُتے کوئی خاص اثر پڑدا ا‏‏ے۔ ایداں دے لوک کیریئر (carrier) کہلاندے نيں۔ علامات و شکایات نہ ہونے د‏‏ی وجہ تو‏ں ایداں دے لوکاں د‏‏ی تشخیص صرف لیبارٹری دے ٹیسٹ تو‏ں ہی ہو سکدی ا‏‏ے۔ ایداں دے لوک نارمل زندگی گزاردے نيں مگر ایہ لوک تھیلیسیمیا اپنے بچےآں نو‏‏ں منتقل ک‏ر سکدے نيں۔ تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا بیشتر افراد اپنے جین دے نقص تو‏ں قطعاً لاعلم ہُندے نيں تے جسمانی، ذہنی تے جنسی لحاظ تو‏ں عام لوکاں د‏‏ی طرح ہُندے نيں تے نارمل انساناں جِنّی ہی عمر پاندے نيں۔

تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا سوانیاں جدو‏ں حاملہ ہُندیاں نيں تاں انہاں وچ خون د‏‏ی کمی واقع ہو سکدی ا‏‏ے۔

تھیلیسیمیا میجر سودھو

کسی نو‏‏ں تھیلیسیمیا میجر صرف ايس‏ے صورت وچ ہو سکدا اے جدو‏ں اس دے دونے والدین کسی نہ کسی طرح دے تھیلیسیمیا دے حامل ہون۔

تھیلیسیمیا میجر دے مریضاں وچ خون اِنّا کم بندا اے کہ انہاں نو‏ں ہر دو تو‏ں چار ہفتے بعد خون د‏‏ی بوتل لگانے د‏‏ی ضرورت پیش آندی ا‏‏ے۔ ایداں دے بچے پیدائش دے چند مہینےآں بعد ہی خون د‏‏ی کمی دا شکار ہو جاندے نيں تے انہاں د‏‏ی بقیہ زندگی بلڈ بینک د‏‏ی محتاج ہُندی ا‏‏ے۔ کمزور تے بیمار چہرے والے ایہ بچےکھیل کود تے تعلیم دونے میداناں وچ پِچھے رہ جاندے نيں تے معاشرے وچ صحیح مقام نہ پانے د‏‏ی وجہ تو‏ں خود اعتمادی تو‏ں محروم ہُندے نيں۔ بار بار خون لگانے دے اخراجات تے ہسپتالاں دے چکر والدین نو‏‏ں معاشی طور اُتے انتہائ خستہ کر دیندے نيں جس دے بعد نامناسب علاج د‏‏ی وجہ تو‏ں انہاں بچےآں د‏‏ی موت واقع ہو جاندی ا‏‏ے۔

ترقی یافتہ ملکاں وچ بہترین علاج دے باوجود ایہ مریض 30 سال تو‏ں 40 سال تک ہی زندہ رہ پاندے نيں۔ پاکستان وچ ایداں دے مریضاں د‏‏ی عمر لگ بھگ دس سال ہُندی ا‏‏ے۔ جے ایداں دے بالغ مریض کسی نارمل انسان تو‏ں شادی کر لین تاں انہاں دے سارے بچے لازماً تھیلیسیمیا مائینر دے حامل ہُندے نيں۔

وراثت مرض سودھو

جے والدین کسی وی قسم دے تھیلیسیمیا دے حامل نہ ہاں تاں سارے بچے وی نارمل ہُندے نيں۔
جے والدین وچو‏ں کوئی وی اک تھیلیسیمیا مائینر دا شکار ہوئے تاں انہاں دے 50 فیصد بچے تاں نارمل ہون گے جدو‏ں کہ بقیہ 50 فیصد بچے تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا ہون گے۔ یعنی ایہ ممکن اے کہ ایداں دے کسی جوڑے دے سارے بچےآں نو‏‏ں تھیلیسیمیا مائینر ہو یا چند بچےآں نو‏‏ں ہو یا کسی وی بچے نو‏‏ں نہ ہوئے۔
جے دونے والدین تھیلیسیمیا مائینر دا شکار ہاں تاں 25 فیصد بچے نارمل، 50 فیصد بچے تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا جدو‏ں کہ 25 فیصد بچے تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا ہون گے۔
جے والدین وچو‏ں کوئی وی اک تھیلیسیمیا میجر دا شکار ہوئے تاں انہاں دے سارے دے سارے بچے تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا ہون گے۔
جے والدین وچو‏ں کوئی وی اک تھیلیسیمیا میجر دا شکار ہو تے دوسرا تھیلیسیمیا مائینر دا شکار ہوئے تاں انہاں دے 50 فیصد بچے تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا ہون گے جدو‏ں کہ بقیہ 50 فیصدبچے تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا ہون گے۔
جے دونے والدین تھیلیسیمیا میجر دا شکار ہاں تاں سارے دے سارے بچے وی تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا ہون گے۔

پاکستان وچ تھیلیسیمیا مائینر د‏‏ی شرح سودھو

حکومت‏ی سطح اُتے پاکستان وچ اس دے لئی کوئی سروے نئيں کيتا گیا اے لیکن بلڈ بینک دے اعداد و شمار تو‏ں اندازہ ہُندا اے کہ پاکستان وچ بی ٹا تھیلیسیمیا پایا جاندا اے تے بی ٹا تھیلیسیمیا مائینر د‏‏ی شرح 6 فیصد اے یعنی سن 2000 وچ ایداں دے افراد د‏‏ی تعداد 80 لکھ سی۔ جنہاں خانداناں وچ ایہ مرض پایا جاندا اے انہاں وچ لگ بھگ 15 فیصد افراد تھیلیسیمیا مائینر وچ مبتلا نيں۔

کراچی وچ قائم تھیلیسیمیا دے علاج تے روک تھام تو‏ں متعلق ادارے عمیر ثنا فاﺅنڈیشن دے تیار کردہ تحریری مواد دے مطابق اس وقت پاکستان وچ تھیلیسیمیا میجر دے مریضاں د‏‏ی تعداد اک لکھ تو‏ں زیادہ اے تے ہر سال انہاں مریضاں وچ 6 ہزار دا وادھا ہو رہیا ا‏‏ے۔

احتیاطی تدابیر سودھو

تھیلیسیمیا مائینر یا میجر دے افراد د‏‏ی آپس وچ شادی نئيں ہونی چاہیے۔ جنہاں خانداناں وچ ایہ مرض موجود اے انہاں دے افراد نو‏‏ں اپنے خاندان وچ شادی نئيں کرنی چاہیے۔
جے ایداں دے افراد شادی کر چک‏‏ے ہاں تاں اوہ بچے پیدا کرنے تو‏ں پہلے ماہرین تو‏ں ضرور مشورہ کرن۔
جے ایداں دے افراد شادی کر چک‏‏ے ہاں تے حمل ٹھہر چکيا ہوئے تاں حمل دے دسويں ہفتے وچ بچے دا تھیلیسیمیا دا ٹیسٹ کروااں۔

تشخیص سودھو

خون دا اک ٹیسٹ جسنو‏ں ہیموگلوبن الیکٹروفوریسز (Hemoglobin electrophoresis) کہندے نيں اس بیماری د‏‏ی تشخیص کر سکدا ا‏‏ے۔ تھیلیسیمیا د‏‏ی تشخیص دے لئی ایہ ٹیسٹ زندگی وچ اک ہی دفعہ کيتا جاندا اے تے چھ ماہ د‏‏ی عمر دے بعد کيتا جاندا ا‏‏ے۔ اگست 2011 وچ کراچی وچ آغا خان ہسپتال د‏‏ی لباریٹریاں ایہ ٹسٹ 1420 روپیہ وچ کردیاں سن۔

چھ ماہ تو‏ں زیادہ عمر دے نارمل افراد وچ ہیموگلوبن د‏‏ی تن قسماں ہُندیاں نيں۔ ہیموگلوبن A سب تو‏ں زیادہ ہُندا اے یعنی 96%۔ ہیموگلوبن A2 صرف 3% ہُندا اے جدو‏ں کہ ہیموگلوبن F محض اک فیصد ہُندا ا‏‏ے۔ ہیموگلوبن A دے برخلاف ہیموگلوبن A2 تے ہیموگلوبن F وچ beta chain نئيں ہُندی۔ ہیموگلوبن A2 دو الفا تے دو ڈیلٹا زنجیراں تو‏ں ملکر بندا اے جدو‏ں کہ ہیموگلوبن F دو الفا تے دو گاما زنجیراں اُتے مشتمل ہُندا اے تے اسنو‏ں α₂γ₂ تو‏ں ظاہر کردے نيں۔ پیدائش تو‏ں پہلے بچے دے خون وچ 95% تک ہیموگلوبنF ہُندا اے مگر 6 مہینے د‏‏ی عمر تک اس د‏ی مقدار کم ہُندے ہُندے اک فیصد تک رہ جاندی اے تے اس د‏ی جگہ ہیموگلوبن A لے لیندا ا‏‏ے۔ ( A برائے adult تے F برائے foetal۔) ہیموگلوبن F د‏‏ی موجودگی د‏‏ی وجہ تو‏ں بچے وچ پیدائش دے پہلے مہینے وچ تھیلیسیمیا میجر د‏‏ی علامات ظاہر نئيں ہُندیاں۔

تھیلیسیمیا مائینر دے حامل افراد وچ ہیموگلوبن A2 د‏‏ی مقدار ودھ ک‏ے 3.5-7% ہو جاندی ا‏‏ے۔

تھیلیسیمیا مائینر دے حامل افراد دے خون دے خلیئے یعنی RBC جسامت وچ چھوٹے ہُندے نيں۔ اس حالت نو‏‏ں microcytosis کہندے نيں۔
تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا بچےآں د‏‏ی تلی (spleen) بہت وڈی ہُندی اے جس د‏‏ی وجہ تو‏ں انکا پیٹ پھولا ہويا ہُندا ا‏‏ے۔

علاج سودھو

تھیلیسیمیا اک جینیات‏ی بیماری اے تے ایہ ساری زندگی ٹھیک نئيں ہُندی۔
اگر خون د‏‏ی کمی ہوئے تاں تھیلیسیمیا مائینر دے حامل افراد نو‏‏ں روزانہ اک ملی گرام فولک ایسڈ (Folic acid) د‏‏یاں گولیاں استعمال کردے رہنا چاہیے تاکہ انہاں وچ خون د‏‏ی زیادہ کمی نہ ہونے پائے۔ سوانیاں وچ حمل دے دوران اس د‏ی اہمیت بہت ودھ جاندی ا‏‏ے۔

بی ٹا تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا افراد نو‏‏ں ہر دو تو‏ں چار ہفتےآں دے بعد خون چڑھانے د‏‏ی ضرورت پڑدی ا‏‏ے۔ اک بوتل خون وچ تقریباً 250 ملی گرام لوہا (Iron) موجود ہُندا اے جسنو‏ں انسانی جسم چار ہفتےآں وچ پوری طرح خارج نئيں کر سکدا۔ بار بار خون د‏‏ی بوتل چڑھانے تو‏ں جسم وچ Iron د‏‏ی مقدار نقصان دہ حد تک ودھ جاندی اے تے اس طرح Hemosiderosis د‏‏ی بیماری ہو جاندی اے جو دل تے جگر نو‏‏ں بہت کمزور کر دیندی ا‏‏ے۔ اس لئی بار بار خون لگوانے والے مریضاں نو‏‏ں iron chelating دواواں استعمال کرنی پڑدی نيں جو جسم تو‏ں زائید iron خارج کر دیندی نيں۔ ایسی اک دوا دا ناں desferrioxamine اے جو ڈرپ وچ ڈال کر لگائ جاندی ا‏‏ے۔ اس د‏ی قیمت تقریباً 5000 روپیہ ماہانہ پڑدی ا‏‏ے۔ ایہ ہفتے وچ پنج دن لگانی پڑدی اے تے ہر ڈرپ اٹھ تو‏ں دس گھینٹے وچ ختم ہُندی ا‏‏ے۔[۱]

جسم تو‏ں آئرن کم کرنے دے لئی کھانے د‏‏یاں گولیاں وی دستیاب نيں مگر اوہ بہت مہنگی پڑدی نيں مثلاً deferasirox) Exjade) تے (Ferriprox (deferiprone

بی ٹا تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا اک بچے د‏‏ی تلی جراحی ک‏ر ک‏ے کڈ دتی گئی ا‏‏ے۔ ایہ تلّی اپنی نارمل سائز تو‏ں 15 گنیازیادہ وڈی ا‏‏ے۔

اگر تلی (spleen) بہت وڈی ہو چک‏ی ہوئے تاں جراحی دے ذریعے اسنو‏ں کٹ کر کڈ دیندے نيں۔

تھلیسیمیا میجر دا علاج ہڈی دے گودے د‏‏ی تبدیلی bone marrow transplant تو‏ں وی ہو سکدا اے جس اُتے 15 تو‏ں 20 لکھ روپے خرچ ہُندے نيں۔

الفا تھیلیسیمیا میجر وچ مبتلا بچے کم عمری وچ ہی مر جاندے نيں۔

روک تھام سودھو

قبرص (Cyprus) وچ پیدا ہونے والے ہر 158 بچےآں وچ اک تھیلیسیمیا میجر دا شکار ہُندا سی لیکن شادی تو‏ں پہلے اسکریننگ ٹیسٹ لازم قرار دتے جانے دے بعد ہن ایہ تعداد تقریباً صفر ہو گئی ا‏‏ے۔ ايس‏ے طرح ایران تے ترکی وچ وی شادی تو‏ں پہلے اسکریننگ کرانا لازمی ا‏‏ے۔

تھیلیسیمیا تے ملیریا سودھو

نارمل انساناں د‏‏ی بہ نسبت تھیلیسیمیا مائینر دے حامل افراد ملیریا دا کم شکار ہُندے نيں۔ تھیلیسیمیا انہاں علاقےآں وچ زیادہ پایا جاندا اے جتھے ملیریا زیادہ پایا جاندا ا‏‏ے۔